先天性外胚层发育不良综合征(congenital ectodermal dysplasia syndrome)又称先天性外胚层缺陷、Siemencs综合征，是一组外胚层发育缺损的先天性疾患，累及皮肤及其附属结构如牙和眼，间或波及中枢神经系统，有时可伴有其他异常。

患者表现

患者表现

附资料：
中文名：先天性外胚层发育不良综合征
英文名：congenital ectodermal dysplasia syndrome
别　名：先天性外胚叶发育不良；先天性外胚层缺陷；无汗性外胚叶发育不全；Siemens综合征；Christ-Siemens综合征；Christ-Siemens-Touraine综合征；Wedderburn 综合征；anhidrotic ectodermal dysplasia；ectodermal defect,congenital

临床表现：

1.指趾甲发育不良 本病征表现为指趾甲发育不良、粗糙混浊，甲板中央凹陷、干燥松脆或脱落，可有慢性再生性甲周炎。

2.汗腺与皮脂腺少 汗腺与皮脂腺较常人为少，皮肤菲薄、干燥掌跖角化过度。

3.缺牙或牙发育不良。

4.毛发稀少 毳毛稀少细弱或缺如眉毛稀少或2/3处无毛，睫毛亦少。

5.泪腺发育不全者 易致结膜、角膜干燥。

6.其他 此外，有些病例还伴有中胚层或内胚层发育缺陷，如并指、缺指或多指畸形、黏膜萎缩变性、味觉减退、发音嘶哑、萎缩性鼻炎、嗅觉减退等

临床上分有汗型和闭汗型两类以闭汗型症状较重。因无法调节体温，夏季体温升高表现似暑热症或容易中暑，婴幼儿可出现热性惊厥。文献报告20%～30%合并智力低下。

临床上往往有不同的表现度和不完全的外显率，并非每个病例都具有全部特征。此外，还有合并Friedreich共济失调、眼震脑干发育缺陷等少见病例的报告。

并发症：

有甲周炎可有并指、缺指或多指畸形，发音嘶哑嗅觉减退，容易中暑，婴幼儿可出现热性惊厥。合并智力低下Friedreich共济失调、眼震、脑干发育缺陷等。若有呼吸道及胃肠道黏液腺发育不良，可增加对感染的易感性，引起吞咽困难可见口炎及腹泻。

诊断：

有汗腺、毛发、甲板异常锥形牙齿对本症诊断甚有帮助，加上汗腺功能检查，必要时皮肤活检可明确诊断。

鉴别诊断：

与暑热症相鉴别，患儿无指趾甲发育异常无掌跖角化过度，缺牙或锥形牙齿等异常，仅有夏季体温升高表现。